特別報(bào)道：
中國眼科學(xué)界在《自然 Nature》
上發(fā)表首篇論文
本刊專訪該論文研究的主要作者
來源：Ophthalmology Times
期刊號(hào)：20020715
作者：陸雋 高亮
MOTN010277CN
主編按：近幾年，中國臨床眼科
得到了突飛猛進(jìn)的發(fā)展，在許多
眼病的診治方面走在了世界的前
沿，但是眼科基礎(chǔ)研究及應(yīng)用基
礎(chǔ)研究水平的提高尚需要中國眼
科工作者加倍的努力。中國人口
眾多，眼病患者數(shù)量巨大，防盲
治盲臨床工作任務(wù)十分艱巨，但
是要使中國眼科事業(yè)能夠持續(xù)發(fā)
展，基礎(chǔ)及應(yīng)用基礎(chǔ)研究工作一
刻也不能忽視?；A(chǔ)研究的意義
不僅僅是在發(fā)表幾篇文章或申報(bào)
幾項(xiàng)成果上，它關(guān)系到真正從根
本上提高人民的眼保健水平的問
題。通過介紹這次復(fù)旦大學(xué)附屬
眼耳鼻喉科醫(yī)院在眼科研究工作
的成績，希望全國的眼科同道能
夠?qū)ρ劭苹A(chǔ)研究及應(yīng)用基礎(chǔ)研
究的發(fā)展方向進(jìn)行一次討論，以
全面促進(jìn)中國眼科事業(yè)的深入。
2002年7月，中國眼科學(xué)界有關(guān)
遺傳性兒童白內(nèi)障晶狀體轉(zhuǎn)錄因
子HSP4的基因的文章在美國著名
雜志《Nature》的副刊《Nature
Genetics》上發(fā)表了，并作為封
面重要論文介紹。這是迄今我國
國內(nèi)眼科界在此頂尖科學(xué)雜志上
發(fā)表的首篇文章。“這是中國眼
科學(xué)歷史上的一件大事。”本刊
醫(yī)學(xué)總編孫旭光教授如是評(píng)論道
。本刊編輯就此分別采訪了文章
的一些主要作者。
采訪褚仁遠(yuǎn)教授
采訪復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)
院褚仁遠(yuǎn)教授：
（時(shí)間：2002年6月29日，地點(diǎn)
：汕頭機(jī)場）
記：褚教授，您是本研究的主要
作者之一，請給我們介紹一下這
篇發(fā)表在Nature上的研究論文。
褚：我們在遺傳性兒童白內(nèi)障中
發(fā)現(xiàn)了熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子HSF4
的基因發(fā)生了突變，這個(gè)基因調(diào)
控?zé)嵝菘说鞍?/span>HSP，熱休克蛋白
有很多種的。所以這個(gè)基因一旦
發(fā)生突變，熱休克蛋白的產(chǎn)量就
大大減少或者沒有了。熱休克蛋
白起晶狀體的“清潔工作”作用
，把晶狀體老化損傷的蛋白去除
掉，維持蛋白質(zhì)的三維有序排列
，使它變得透明而有彈性。沒有
了它，就會(huì)造成晶狀體不透明，
引起了白內(nèi)障。
由于白內(nèi)障是人類常見的致盲性
眼病，兒童白內(nèi)障一半是遺傳性
的，所以這一發(fā)現(xiàn)被國內(nèi)外的眼
科界認(rèn)為是非常重要。Nature的
評(píng)審專家認(rèn)為本研究第一次把熱
休克蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)
生聯(lián)系起來，對(duì)白內(nèi)障的發(fā)病機(jī)
理、診斷、治療與研究都將起到
相當(dāng)大的推動(dòng)作用。這是迄今我
們國內(nèi)眼科界的第一篇在Nature
上面發(fā)表的文章，但這還僅僅是
一個(gè)起點(diǎn)，接下去的延伸研究一
定會(huì)馬上紅火起來。
進(jìn)行的大致經(jīng)過是怎樣的？
褚：1998年通過河南省李淑萍醫(yī)
生的介紹，我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了
一個(gè)先天性白內(nèi)障大家室，有五
代，分布在河南省洛陽地區(qū)伊川
縣的五個(gè)鄉(xiāng)間。在那里，農(nóng)村里
人們18、20歲就結(jié)婚了。當(dāng)時(shí)我
就讓我的博士研究生金怡萍醫(yī)生
以這個(gè)家系的基因研究作為她的
博士生課題。在當(dāng)?shù)貏⑦\(yùn)甲醫(yī)師
的幫助下，金醫(yī)生就去那個(gè)地方
采標(biāo)本。我們和上海的一個(gè)基因
研究組合作研究，半年以后沒有
結(jié)論，對(duì)那個(gè)結(jié)果我不相信，我
想這是一個(gè)非常典型的孟德爾染
色體顯性大家族，在國內(nèi)是罕見
的，幾十個(gè)人了，而且這個(gè)白內(nèi)
障的臨床表現(xiàn)也是驚人的一致，
都是繞核型的，外顯率特別高。
所以我找到了中科院上海生命科
學(xué)研究院生物工程中心的孔祥銀
和趙國屏研究員，剛巧他們的學(xué)
生步磊也在選博士生課題，我們
雙方一拍即合。所以這個(gè)研究是
中科院上海生命科學(xué)研究院跟我
們復(fù)旦大學(xué)共同的作品，大家共
同分享了成果。
位不同專業(yè)的博士生，金怡萍博
士和步磊博士，在雙方導(dǎo)師的指
導(dǎo)下完成的？
褚：在眼科學(xué)方面，我指導(dǎo)金醫(yī)
生；在分子遺傳學(xué)方面步磊由孔
教授和趙教授指導(dǎo)。還有很多人
在這個(gè)研究里付出了精力和心血
，完全是團(tuán)隊(duì)合作的結(jié)晶。他們
兩個(gè)小青年都廢寢忘食地工作。
工作中，他們兩個(gè)產(chǎn)生了感情，
談戀愛了。你知道愛情的力量多
么強(qiáng)大，他們兩個(gè)小青年最好每
天都跑實(shí)驗(yàn)室，世界上最好只剩
他們兩個(gè)。三年后成果出來了，
他們也結(jié)婚了，給我送喜糖了，
說我是他們的紅娘。
身就說明了科學(xué)界對(duì)此項(xiàng)研究成
果的肯定。您個(gè)人在回顧本研究
時(shí)，一定會(huì)有很多感想。
褚：回想起這段歷史，里面的艱
苦和曲折的過程現(xiàn)在想起來都還
歷歷在目，是啊，太曲折了，光
采集標(biāo)本就去了三次，一定要有
堅(jiān)韌不拔的毅力。而且這絕對(duì)不
是一個(gè)人的工作，靠的是集體的
力量，在國內(nèi)國外都是集體合作
。孔祥銀教授很了不起，前年他
把牙釉質(zhì)的一個(gè)突變基因研究出
來了，三年里在Nature Genetics
上發(fā)表了兩篇文章，很不容易的
。后來我碰到陳竺院士，感謝他
，他也提供了寶貴的見解。
這些年來，我們醫(yī)院研究經(jīng)費(fèi)非
常缺乏，在部里拿不到足夠的經(jīng)
費(fèi)；在上海，人家說你是衛(wèi)生部
的。這里我想呼吁一下，對(duì)于作
出重大貢獻(xiàn)的研究人員和團(tuán)隊(duì)要
大力表彰，要加大對(duì)成功團(tuán)隊(duì)的
扶持力度，讓我們本來就有限的
科研資源發(fā)揮更大的效用。
歷史上的一件大事”，他思維敏
捷，是很有研究經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，但
那也是同道抬舉我們，還要看延
伸的研究，要時(shí)間來檢驗(yàn)。我們
這個(gè)研究也可以說相當(dāng)運(yùn)氣，對(duì)
我而言，純粹是碰巧和運(yùn)氣。
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